Как называется участок хромосомы в котором расположен ген - закономерности наследования. Ген, геном, хромосома: определение, структура, функции Задание на дом

Задачи урока: повторение основных понятий и законов генетики.

Оборудование: таблицы по основным законам генетики, карточки.

План урока

1. Познавательная игра «Гонка за лидером».
2. Решение задач.
3. Работа по карточкам.
4. Выставление оценок.
5. Задание на дом.

Учитель. Сегодня у нас урок-семинар по теме «Основы генетики». Мы повторим основные законы генетики. Сначала проведем познавательную игру, в которой вспомним основные генетические понятия, а затем – практикум по решению задач. В конце урока поработаем с карточками.

1. Познавательная игра «Гонка за лидером»

Учитель вызывает желающих участвовать в игре (4–5 человек).

Часть 1. Учитель зачитывает правильные и неправильные определения генетических понятий. Учащиеся должны согласиться или не согласиться с ним, ответив «да» или «нет». Жюри оценивает правильность ответов.

1. Ген – определенный участок молекул ДНК, отвечающий за синтез одной молекулы белка. (Да .)
2. Генотип – совокупность свойств и признаков организма. (Нет. Это совокупность генов организма .)
3. Фенотип – это совокупность всех генов данного организма. (Нет. Это совокупность всех свойств и признаков организма. )
4. Гамета – половая клетка, несущая один ген из аллельной пары. (Да .)
5. Зигота – диплоидная клетка, образующаяся при слиянии двух гамет. (Да .)
6. Гомозигота – зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена. (Да .)
7. Гетерозигота – зигота, имеющая два разных аллеля данного гена. (Да .)
8. Аллельные гены – гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. (Да .)
9. Гомологичные хромосомы – парные хромосомы, одинаковые по размерам, форме, структуре генов, но имеющие разное происхождение. (Да .)
10. Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. (Да .)
11. Аутосомы – неполовые хромосомы, разные у представителей мужского и женского пола. (Нет. Это неполовые хромосомы, одинаковые у представителей мужского и женского пола .)
12. Кариотип – совокупность всех генов данного организма. (Нет. Это совокупность всех хромосом данного организма .)
13. Локус хромосомы – участок хромосомы, где расположен ген. (Да .)

Часть 2. Учитель просит ответить на вопросы и дать определения генетических понятий. Жюри оценивает правильность ответов. В случае неправильных ответов учитель обращается к классу, который помогает исправить формулировку.

1. Что такое сцепленное наследование? (Одновременное наследование генов, локализованных в одной хромосоме .)
2. Определите понятие группы сцепления. (Группу сцепления образуют гены, расположенные в одном участке (локусе) хромосомы .)
3. Что такое альтернативные признаки? (Это взаимоисключающие, контрастные признаки. )
4. Какой признак называется доминантным? (Преобладающий признак, появляющийся в первом поколении потомства гетерозиготных особей .)
5. Что такое рецессивный признак? (Это признак, который передается по наследству, не проявляясь в первом поколении гетерозиготных потомков .)
6. Что такое моногибридное скрещивание? (Моногибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга одним признаком, т.е. имеющих одну пару альтернативных признаков .)
7. Чем отличается дигибридное скрещивание от моногибридного? (Дигибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга парами альтернативных признаков. )
8. Какое скрещивание называется полигибридным? (Это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по многих признакам .)
9. Что такое возвратное скрещивание? (Возвратное скрещивание – это скрещивание нового генотипа потомка F1 с одной из родительских форм .)
10. Что такое анализирующее скрещивание и для чего его проводят? (Анализирующие скрещивания проводят, чтобы определить полученный неизвестный генотип потомка F1. Для этого его скрещивают с рецессивной родительской формой .)
11. Что такое гибрид? (Это организм, полученный в результате скрещивания разнородных в генетическом отношении родительских форм .)

2. Решение задач

Один учащийся решает задачу у доски, остальные – в тетрадях.

1. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к мозговым нарушениям) наследуется как рецессивный признак (р ). Здоровая женщина выходит замуж за больного мужчину.

1) Какими у них могут быть дети по этому признаку?
2) Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

2. Скрещивали серых кроликов с белыми. В поколении F1 появились только серые крольчата. При скрещивании их между собой было получено 198 серых и 72 белых кролика. Сколько гетерозигот среди полученного потомства?4. Выставление оценок

Учитель комментирует работу класса.

5. Задание на дом

"хромосома" - слова, которые знакомы каждому школьнику. Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала. Попробуем разобраться в хитросплетениях в научно-полярной форме.

Ген - это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов. По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок). Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками дальше по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизведению себе подобных, он называется горизонтальным.

"На плечах" генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.

Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки. Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков. К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.

Мендель показал, что наследст-венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен-ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по-следующим поколениям в мужских и женских га-метах, каждая из которых содержит по одной едини-це из каждой пары. В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.

С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.

Классификация

Структура гена содержит в себе не только информацию о белке, но и указания, когда и как ее считывать, а также пустые участки, необходимые для разделения информации о разных белках и остановки синтеза информационной молекулы.

Существует две формы генов:

1. Структурные - они содержат в себе информацию о строении белков или цепей РНК. Последовательность нуклеотидов соответствует расположению аминокислот.
2. Функциональные гены отвечают за правильную структуру всех остальных участков ДНК, за синхронность и последовательность ее считывания.

На сегодняшний день ученые могут ответить на вопрос: сколько генов в хромосоме? Ответ вас удивит: около трех миллиардов пар. И это только в одной из двадцати трех. Геном называется наименьшая структурная единица, но она способна изменить жизнь человека.

Мутации

Случайное или целенаправленное изменение последовательности нуклеотидов, входящих в цепь ДНК, называется мутацией. Она может практически не влиять на структуру белка, а может полностью извратить его свойства. А значит, будут локальные или глобальные последствия такого изменения.

Сами по себе мутации могут быть патогенными, то есть проявляться в виде заболеваний, либо летальными, не позволяющими организму развиваться до жизнеспособного состояния. Но большинство изменений проходит незаметно для человека. Делеции и дупликации постоянно совершаются внутри ДНК, но не влияют на ход жизни каждого отдельного индивидуума.

Делеция - это потеря участка хромосомы, который содержит определенную информацию. Иногда такие изменения оказываются полезными для организма. Они помогают ему защититься от внешней агрессии, например вируса иммунодефицита человека и бактерии чумы.

Дупликация - это удвоение участка хромосомы, а значит, и совокупность генов, которые он содержит, также удваивается. Из-за повторения информации она хуже подвержена селекции, а значит, может быстрее накапливать мутации и изменять организм.

Свойства гена

У каждого человека имеется огромная Гены - это функциональные единицы в ее структуре. Но даже такие малые участки имеют свои уникальные свойства, позволяющие сохранять стабильность органической жизни:

1. Дискретность - способность генов не смешиваться.
2. Стабильность - сохранение структуры и свойств.
3. Лабильность - возможность изменяться под действием обстоятельств, подстраиваться под враждебные условия.
4. Множественный аллелизм - существование внутри ДНК генов, которые, кодируя один и тот же белок, имеют разную структуру.
5. Аллельность - наличие двух форм одного гена.
6. Специфичность - один признак = один ген, передающийся по наследству.
7. Плейотропия - множественность эффектов одного гена.
8. Экспрессивность - степень выраженности признака, который кодируется данным геном.
9. Пенетрантность - частота встречаемости гена в генотипе.
10. Амплификация - появление значительного количества копий гена в ДНК.

Геном

Геном человека - это весь наследственный материал, который находится в единственной клетке человека. Именно в нем содержатся указания о построении тела, работе органов, физиологических изменениях. Второе определение данного термина отражает структуру понятия, а не функцию. Геном человека - это совокупность генетического материала, упакованного в гаплоидном наборе хромосом (23 пары) и относящегося к конкретному виду.

Основу генома составляет молекула хорошо известная как ДНК. Все геномы содержат по крайней мере два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта информация содержится в генах), а также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии организма. Сами гены занимают небольшую часть генома, но при этом являются его основой. Информация, записанная в генах, — своего рода инструкция для изготовления белков, главных строительных кирпичиков нашего тела.

Однако для полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах которые принимают участие в работе генов, регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях.

Но даже и этого мало для полного определения генома. Ведь в нем присутствуют также элементы, способствующие его самовоспроизведению (репликации), компактной упаковке ДНК в ядре и еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть будто бы служащими только для самих себя). По всем этим причинам в настоящий момент, когда заходит речь о геноме, обычно имеют в виду всю совокупность последовательностей ДНК, представленных в хромосомах ядер клеток определенного вида организмов, включая, конечно, и гены.

Размер и структура генома

Логично предположить, что ген, геном, хромосома отличаются у разных представителей жизни на Земле. Они могут быть как бесконечно маленькими, так и огромными и вмещать в себе миллиарды пар генов. Структура гена также будет зависеть от того, чей геном вы исследуете.

По соотношению между размерами генома и числом входящих в него генов можно выделить два класса:

1. Компактные геномы, имеющие не более десяти миллионов оснований. У них совокупность генов строго коррелирует с размером. Наиболее характерны для вирусов и прокариотов.
2. Обширные геномы состоят более чем из 100 миллионов пар оснований, не имеющих взаимосвязи между их длиной и количеством генов. Чаще встречаются у эукариотов. Большинство нуклеотидных последовательностей в этом классе не кодируют белков или РНК.

Исследования показали, что в геноме человека находится около 28 тысяч генов. Они неравномерно распределены по хромосомам, но значение этого признака остается пока загадкой для ученых.

Хромосомы

Хромосомы - это способ упаковки генетического материала. Они находятся в ядре каждой эукариотической клетки и состоят из одной очень длинной молекулы ДНК. Их легко можно увидеть в световой микроскоп в процессе деления. Кариотипом называется полный набор хромосом, который является специфичным для каждого отдельного вида. Обязательными элементами для них являются центромера, теломеры и точки репликации.

Изменения хромосом в процессе деления клетки

Хромосома - это последовательные звенья цепи передачи информации, где каждое следующее включает предыдущее. Но и они претерпевают определенные изменения в процессе жизни клетки. Так, например, в интерфазе (период между делениями) хромосомы в ядре расположены рыхло, занимают много места.

Когда клетка готовится к митозу (т. е. к процессу разделения надвое), хроматин уплотняется и скручивается в хромосомы, и теперь его становится видно в световой микроскоп. В метафазе хромосомы напоминают палочки, близко расположенные друг к другу и соединенные первичной перетяжкой, или центромерой. Именно она отвечает за формирование веретена деления, когда группы хромосом выстраиваются в линию. В зависимости от размещения центромеры существует такая классификация хромосом:

1. Акроцентрические - в этом случае центромера расположена полярно по отношению к центру хромосомы.
2. Субметацентрические, когда плечи (то есть участки, находящиеся до и после центромеры) неравной длины.
3. Метацентрические, если центромера разделяет хромосому ровно посередине.

Данная классификация хромосом была предложена в 1912 году и используется биологами вплоть до сегодняшнего дня.

Аномалии хромосом

Как и с другими морфологическими элементами живого организма, с хромосомами тоже могут происходить структурные изменения, которые влияют на их функции:

1. Анеуплоидия. Это изменение общего числа хромосом в кариотипе за счет добавления или удаления одной из них. Последствия такой мутации могут быть летальными для еще не родившегося плода, а также приводить к врожденным дефектам.
2. Полиплоидия. Проявляется в виде увеличения количества хромосом, кратного половине их числа. Чаще всего встречается у растений, например водорослей, и грибов.
3. Хромосомные аберрации, или перестройки, - это изменения в строении хромосом под воздействием факторов внешней среды.

Генетика

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы. В отличие от многих других биологических наук она с момента своего возникновения стремилась быть точной наукой. Вся история генетики — это история создания и использования все более и более точных методов и подходов. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, генетической инженерии, микробиологической промышленности.

Наследственность - способность организма обеспечивать в ряду морфологических, биохимических и физиологических признаков и особенностей. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их онтогенеза (индивидуального развития). Наследуются не только определенные структурно-функциональные характеристики организма (черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей определенного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразделимых свойства живых организмов.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - генетическое заболевание, при котором кариотип состоит из 47 хромосом у человека вместо обычных 46. Это одна из форм анеуплоидии, о которой говорилось выше. В двадцать первой паре хромосом появляется добавочная, которая привносит лишнюю генетическую информацию в геном человека.

Название свое синдром получил в честь врача, Дона Дауна, который открыл и описал его в литературе как форму психического расстройства в 1866 году. Но генетическая подоплека была обнаружена почти на сто лет позже.

Эпидемиология

На данный момент кариотип в 47 хромосом у человека встречается один раз на тысячу новорожденных (ранее статистика была иной). Это стало возможным благодаря ранней диагностике данной патологии. Заболевание не зависит от расы, этнической принадлежности матери или ее социального положения. Оказывает влияние возраст. Шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают после тридцати пяти лет, а после сорока соотношение здоровых детей к больным равняется уже 20 к 1. Возраст отца старше сорока лет также увеличивает шансы на рождение ребенка с анеуплоидией.

Формы синдрома Дауна

Наиболее частый вариант - появление дополнительной хромосомы в двадцать первой паре по ненаследственному пути. Он обусловлен тем, что во время мейоза эта пара не расходится по веретену деления. У пяти процентов заболевших наблюдается мозаицизм (дополнительная хромосома содержится не во всех клетках организма). Вместе они составляют девяносто пять процентов от общего количества человек с этой врожденной патологией. В остальных пяти процентах случаев синдром вызван наследственной трисомией двадцать первой хромосомы. Однако рождение двух детей с этим заболеванием в одной семье незначительно.

Клиника

Человека с синдромом Дауна можно узнать по характерным внешним признакам, вот некоторые из них:

Уплощенное лицо;
- укороченный череп (поперечный размер больше продольного);
- кожная складка на шее;
- складка кожи, которая прикрывает внутренний угол глаза;
- чрезмерная подвижность суставов;
- сниженный тонус мышц;
- уплощение затылка;
- короткие конечности и пальцы;
- развитие катаракты у детей старше восьми лет;
- аномалии развития зубов и твердого неба;
- врожденные пороки сердца;
- возможно наличие эпилептического синдрома;
- лейкозы.

Но однозначно поставить диагноз, основываясь только на внешних проявлениях, конечно, нельзя. Необходимо провести кариотипирование.

Заключение

Ген, геном, хромосома - кажется, что это просто слова, значение которых мы понимаем обобщенно и весьма отдаленно. Но на самом деле они сильно влияют на нашу жизнь и, изменяясь, заставляют меняться и нас. Человек умеет подстраиваться под обстоятельства, какими бы они ни оказались, и даже для людей с генетическими аномалиями всегда найдется время и место, где они будут незаменимы.

Генетика (от греч. "генезис" - происхождение) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Ген (от греч. "генос"-рождение)-участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е. за структуру определенной молекулы белка.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).
Гомологичные хромосомы (от греч. "гомос" - одинаковый) - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный:
одна хромосома из пары материнского происхождения, другая - отцовского.
Локус - участок хромосомы, в котором расположен ген.
Аллельные гены - гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных - желтая и зеленая окраска семян гороха).
Генотип - совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.
Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
Зигота (от греч. "зиготе" - спаренная) - клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) - женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.
Гомозигота (от греч. "гомос" - одинаковый и зигота) зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.
Гетерозигота (от греч. "гетерос" - другой и зигота) - зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Аа, Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.
Доминантный признак (от лат. "едоминас" - господствующий) - преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у
гетерозиготных особей.
Рецессивный признак (от лат. "рецессус" - отступление) признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.
Гамета (от греч. "гаметес" - супруг) - половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в "чистом" виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.
Цитоплазматическая наследственность - внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях.
Модификация (от лат. "модификацио"-видоизменение)- ненаследственное изменение фенотипа, возникающее под влиянием факторов внешней среды в пределах нормы реакции генотипа.
Модификационная изменчивость - изменчивость фенотипа. Реакция конкретного генотипа на разные условия среды обитания.
Вариационный ряд - ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).
Вариационная кривая - графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант.
Норма реакции - предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные- узкой.
Мутация (от лат. "мутацио" - изменение, перемена) - наследственное изменение генотипа. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (у гамет), внеядерные (цитоплазматиче-ские) и т. д.
Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.
Моногибридное скрещивание- скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание-скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.
Анализирующее скрещивание- скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.
Сцепленное наследование - совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.
Кроссинговср (перекрест) - взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом при их конъюгации (в профазе I мейоза I), приводящий к перегруппировке исходных комбинаций генов.
Пол организмов - совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.
Половые хромосомы - хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужсквго организма разные(XY): X определяет женский
пол, Y- мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хро-мосомы, а половина - У-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова,
Генетика популяций - раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С. С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н. П. Дубинина.

В клетках каждого организма находится определенное число хромосом. Генов в них очень много. У человека 23 пары (46) хромосом, генов около 100 000. Гены находятся в хромосомах. В одной хромосоме локализовано много генов. Хромосома со всеми находящимися в ней генами образует группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. У человека 23 группы сцепления. Гены, находящиеся в одной хромосо- ме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются частями. Это явление называют кроссинговером, который может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками (рис. 76).У мухи дрозофилы гены длины крыльев (V — длинные и v — короткие) и окраска тела (В — серая и b — черная) находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е. относятся к одной группе сцепления. Если скрестить муху, имеющую серый цвет тела и длинные крылья, с мухой черного цвета с короткими крыльями, то в первом поколении все мухи будут иметь серый цвет тела и длинные крылья (рис. 77).В результате скрещивания дигетерозиготного самца с гомозиготной рецессивной самкой мухи будут похожи на родителей. Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцепленно. У самца мухи дрозофилы сцепление полное. Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то часть мух будет похожа на родителей, а уРис. 76. Кроссинговер.1 — две гомологичные хромосомы; 2 — их перекрест во время конъюгации; 3 — две новые комбинации хромосом.другой части произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми может произойти кроссинговер. Это пример неполного сцепления генов.Основные положения хромосомной теории наследственности . Гены находятся в хромосомах.. Гены в хромосоме расположены линейно.Рис. 77. Сцепленное наследование генов окраски тела и состояния крыльев у плодовой мухи.Ген серого цвета (В) доминирует над геном черного цвета тела (b), ген длинных крыльев (V) — над геном коротких крыльев (v). В и V находятся в одной хромосоме.а — полное сцепление генов вследствие отсутствия перекреста хромосом у самцов дрозофилы: РР — самка серая с длинными крыльями (BBVV) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv); F1 — серый самец с длинными крыльями (BbVv) скрещен с черной короткокрылой самкой (bbvv); F2 — поскольку у самца не происходит кроссинговера, появятся два вида потомков: 50\% — черных короткокрылых и 50\% — серых с нормальными крыльями; б — неполное (частичное) сцепление признаков вследствие перекреста хромосом у самок дрозофилы: РР — самка с длинными крыльями (BBVV) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv); F1 — серая самка с длинными крыльями (BbVv) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv). F2 — поскольку у самки происходит кроссинговер гомологичных хромосом, образуются четыре типа гамет и появятся четыре вида потомков: некроссоверы — серые с длинными крыльями (BbVv) и черные короткокрылые (bbvv), кроссоверы — черные с длинными крыльями (bbVv), серые короткокрылые (Bbvv). . Каждый ген занимает определенное место — локус.. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними.Вопросы для самоконтроля 1. Где находятся гены?2. Что такое группа сцепления?3. Чему равно число групп сцепления?4. Как сцеплены гены в хромосомах?5. Как наследуется признак длины крыльев и цвета тела у мухи дрозофилы?6. Потомство с какими признаками проявится при скрещивании гомозиготной самки с длинными крыльями и серым цветом тела с гомозиготным черным самцом с короткими крыльями?7. Потомство с какими признаками появится при скрещивании дигетерозиготного самца с гомозиготной рецессивной самкой?8. Какое сцепление генов имеет место у самца дрозофилы?9. Какое потомство будет при скрещивании дигетерозиготной самки с гомозиготным рецессивным самцом?10. Какое сцепление генов имеет место у самки дрозофилы?11. Каковы основные положения хромосомной теории наследственности?Ключевые слова темы «Хромосомная теория наследственности» геныгруппа сцеплениядлинаклеткиконъюгациякроссинговеркрыльялинейно локус место муханаследственностьобменокраскаорганизм парыперекомбинацияпоколениеположениепотомкирасстояниерезультатродителисамецсамкаскрещиваниетелотеорияучастокхромосомыцветчастьчеловекчислоХромосомный механизм определения пола Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Есть правила индивидуальности, постоянства, парности хромосом. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом (рис. 78).22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом — половые хромосомы. В женском кариотипе одина-Рис. 78. Кариотипы разных организмов. 1 — человека; 2 — комара; 3 растения скерды.ковые половые хромосомы ХХ. В мужском кариотипе половые хромосомы XY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы+Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит — 22 аутосомы+Х-хромосома, а половина 22 аутосомы+Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому — мужской (рис. 79).Рис. 79. Хромосомный механизм образования пола.Вероятность рождения мальчика или девочки равна 1:1 или 50\%:50\%. Такое определение пола характерно для человека и мле- копитающих. У некоторых насекомых (кузнечики и тараканы) нет Y-хромосомы. Самцы имеют одну Х — хромосому (Х0), а самки — две (ХХ). У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы — n (16 хромосом). У женщин в соматических клетках две половые Х-хромосомы. Одна из них образует глыбку хроматина, которая бывает заметна в интерфазных ядрах при обработке реактивом. Эта глыбка — тельце Барра. У мужчин тельце Барра отсутствует, потому что у них всего одна Х-хромосома. Если при мейозе в яйцеклетку попадает сразу две ХХхромосомы и такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, то зигота будет иметь большее число хромосом.Например, организм с набором хромосом ХХХ (трисомия по Х- хромосоме) по фенотипу — девочка. У нее недоразвиты половые железы. В ядрах соматических клеток выделяются два тельца Барра.Организм с набором хромосом ХХY (синдром Клайнфельтера) по фенотипу — мальчик. У него недоразвиты семенники, отмечается физическая и умственная отсталость. Есть тельце Барра.Хромосомы ХО (моносомия по Х-хромосоме) — определяют синдром Шерешевского-Тернера. Организм с таким набором — девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост. Нет тельца Барра. Организм, не имеющий Х-хромосомы, а содержащий только Y- хромосому — нежизнеспособен.Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Если гены находятся в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом.У человека в Х-хромосомах есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии. В Х-хромосоме есть ген (рецессивный), который отвечает за проявление дальтонизма. У женщин две Х-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия, дальтонизм) проявляется только в том случае, если гены, отвечающие за него, будут находиться в двух Х-хромосомах: XhXh; XdXd. Если в одной Х-хромосоме будет доминантный ген Н или D, а в другой — рецессивный h или d, то гемофилии или дальтонизма не будет. У мужчин одна Х-хромосома. Если в ней есть ген H или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет этих генов.Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.Если гены находятся в Y-хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца сыну. Например, через Y-хромосому наследуется волосатость ушей. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т. е. не имеют аллельной пары.Y-хромосома содержит некоторые гены, гомологичные генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др. Эти гены наследуются как через Х-, так и через Y-хромосому.Вопросы для самоконтроля 1. Какие правила хромосом имеются?2. Что такое кариотип?3. Сколько аутосом у человека?4. Какие хромосомы у человека отвечают за развитие пола?5. Какова вероятность рождения мальчика или девочки?6. Как определяют пол у кузнечиков и тараканов?7. Как определяют пол у пчел?8. Как определяют пол у бабочек и птиц?9. Что такое тельце Барра?10. Как можно определить наличие тельца Барра?11.Чем можно объяснить появление большего или меньшего числа хромосом в кариотипе?12.Что такое сцепленное с полом наследование?13. Какие гены у человека наследуются сцепленно с полом?14. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с полом у женщин?15. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с Х-хромосомой у мужчин?Ключевые слова темы «Хромосомное определение пола» аутосомыбабочкивероятностьволосатость ушейгаметыгенотипгеныгетерогаметный полглыбка хроматинагомогаметный полдальтонизмдевочкадействиеженщиназиготаиндивидуальностькариотипкузнечикимальчикмейозмлекопитающеемоментмоносомиямужчинанаборнасекомыенаследованиеносительобработка реактивом оплодотворениеорганизмособьпарностьпарыполполовые клеткипотомствоправилапризнакптицыпчелыразвитиеразличиярождениеростсвертывание крови семенники синдром Даунасиндром Клайнфельтерасиндром Шершевского-Тернераслепотасозреваниесостояниесочетаниесперматозоидысынтараканытельце БарратрисомияY-хромосомафенотипхромосомаХ-хромосомачеловекядрояйцеклетка